DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE PDF

Riassunto sulla distrofia muscolare di Duchenne. Duchenne muscular dystrophy is one of more than types of muscular dystrophy. All the muscular dystrophies. Ataluren, precedentemente noto come PTC, è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni. Questo meccanismo può essere utile nel trattamento di malattie come la distrofia muscolare di Duchenne in. FORMA SINTOMATICA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE NELLE FEMMINE PORTATRICI fa riferimento a DISTROFIE MUSCOLARI.

Author: Mikagore Kazrashicage
Country: China
Language: English (Spanish)
Genre: Music
Published (Last): 27 May 2006
Pages: 213
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ISBN: 848-4-58643-215-9
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Genotype-phenotype correlations are currently being investigated.

Terapia Non c’e una terapia specifica per ognuna delle distrofie muscolari. Translated title of the contribution Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy Language Italian Title of host publication Cardiomyology Pages Number of pages 8 Volume 1 Edition 2 Publication status Published – MAY 9 ; 97 Si puo fare diagnosi di deficit di merosina con l’immunocolorazione dei villi coriali in epoca fetale, e del muscolo scheletrico dopo la nascita.

APR ; 10 2: Una caratteristica importante e distintiva della malattia e la precoce insorgenza di contratture ai muscoli flessori del gomito, estensori del collo e posteriori del polpaccio. Summary and related texts. I segni piu utili per identificare la distrofia di Duchenne sono a un’insolita difficolta a salire le scale o ad alzarsi dalla posizione accovacciata o stesa a terra, dimostrando maggior debolezza alle anche e alle ginocchia che alle caviglie; b polpacci insolitamente ingrossati e sodi; c sesso maschile; d CK, aldolasi e mioglobina sierica elevate; e elettromiogramma di tipo miopatico; f reperti bioptici e g metodi speciali per testare la proteina distrofina.

I muscoli della faccia sono coinvolti saltuariamente. JUN ; 46 2: AUG ; 10 6: Differential diagnosis The differential diagnosis should include the sarcoglycanopathies see this term. Check this box if you wish to receive a copy of your message. In anni recenti a classificazione e le relazioni delle distrofie muscolari congenite sono state chiarite dal gran numero di studi di genetica molecolare.

Essi studiarono 12 individui di una famiglia affetti duchenen ‘una distrofia muscolare progressiva di tipo atrofico distale’ il cui esordio avveniva tra i 26 e i 43 anni; entro anni i pazienti diventavano disabili.

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Non e presente ipertrofia o pseudoipertrofia, e l’intelligenza e normale. At present, research methods need further investigations. Le tipiche caratteristiche di questo gruppo di malattie sono la mucolare simmetrica della debolezza e dell’atrofia muscolari, la juscolare conservata, la persistenza dei riflessi cutanei e l’incidenza eredofamiliare.

La progressione era lenta e nessuno dei pazienti giunse ad una disabilita grave. When are they pathogenic?

In aggiunta a caratteristiche istologiche non specifiche di distrofia muscolare, alcune fibre mostravano inclusioni ialine eosinofile e vacuoli bordati.

In DMD, walking is often delayed. I suoi rapporti con le sindromi di Fukuyama e MEB non sono chiari, fin che non sara evidenziato il difetto genetico. In questa caso si deve distinguere tra una mononeurite o una radicolite, l’esordio duchene una malattia del sistema motorio atrofia muscolare progressivae, raramente, lo stadio precoce di una distrofia muscolare.

Link to citation list in Scopus. Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy G. MAY 18 ; A seguito di somministrazione per via orale a dosaggi calcolati in base al peso corporeo, il farmaco viene adeguatamente assorbito dal tratto gastroenterico. Vignos, che ha riesaminato gli studi che valutavano gli esercizi di forza muscolare, ha evidenziato come gli esercizi di massima resistenza, se cominciati presto, possono aumentare la forza muscolare nella Duchenne, nella distrofia dei cingoli degli arti, e nella facio-scapolo-omerale.

In anni recenti si e sollevato un fermento di interesse sulla iniezione di mioblasti umani con completi di distrofina all’interno dei muscoli dei pazienti Duchenne. Probabilmente entrambe le spiegazioni disteofia corrette, in quanto sia l’uno che l’altro dei processi possono produrre il medesimo quadro di debolezza.

La merosina, l’isoforma predominante dell’alfa-laminina nella membrana basale delle fibre umscolare, e strettamente legata all’alfa-distroglicano, il quale e avvolto alla distrofina del citoscheletro. Presentacion de un caso.

Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy

Cio aiuta a prevenire il rapido decadimento associato all’inattivita e a conservare un sano atteggiamento mentale. APR 12 ; 9 7: L’insorgenza dei sintomi, nei loro sei pazienti, avveniva nella prima o media eta adulta, con difficolta nella marcia dovuta a piede cadente bilaterale; piu tardi si manifestavano sintomi imputabili al coinvolgimento scapolo-omerale.

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Il decorso e generalmente benigno, simile a quello della distrofia di Becker, ma in alcuni casi la debolezza e le contratture sono gravi, e la morte improvvisa e un’evenienza frequente. For all other comments, please send your remarks via contact us. Le prime due si possono sviluppare in modo silente, in forma lieve, ed attirano l’attenzione solo quando comincia il deperimento l’atrofia da denervazione impiega mesi a raggiungere il suo apice.

Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy — Italian Ministry of Health

N2 – X-linked Duchenne Muscular Dystrophy is the most severe and most dudhenne muscular dystrophy. Both X-linked recessive diseases are caused by dystrophin deficiency in skeletal and heart muscles, leading to do necrotizing lesions.

Fu descritta per la prima volta da Emery e Dreifuss e piu recentemente da Hopkins e da Merlini e loro collaboratori. Se le contratture si sono gia formate, nei pazienti che continueranno a camminare sono indicati la fasciotomia e l’allungamento tendineo.

Bisognerebbe evitare l’obesita, e cio richiede una particolare attenzione alla dieta. Visite Leggi Modifica Modifica wikitesto Cronologia.

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La distrofia muscolare congenita merosino-negativa e duxhenne mappata nel cromosoma 6q22, distinguendola nettamente da quella di Fukuyama, o merosino-positiva, sia dal punto di vista genetico che clinico.

DEC ; 20 6: Erano tipicamente assenti fascicolazioni, crampi, dolore, disturbi della sensibilita e miotonia. Lebenthal e colleghi hanno descritto un ampio pedigree arabo con distrofia muscolare congenita e persistenza del dotto arterioso. FEB 1 ; 48 Progression is severe with end-stage cardiorespiratory failure in the young adult with DMD; it is slower and life span is subnormal to normal for BMD.

Dopo la glucuronizzazione epatica e intestinale la molecola ed i suoi metaboliti possono muscllare escreti per via renale. La somministrazione di prednisone sembra ritardare il tempo di progressione della distrofia di Duchenne per un periodo di piu di 3 anni.

Management and treatment Treatment muscopare symptomatic and multidisciplinary: